巨大血小板を生ずる病気　May Hegglin異常

巨大血小板を生じる病気にMay Hegglin異常というのがあるのをご存じでしょうか。この疾患も原因遺伝子が解明されて病気の理解がすすんだ疾患の一つです。私も血液内科医として働いていたころ、若年女性のステロイドが効果がないITPとして紹介をうけたことがあります。巨大血小板（赤血球の大きさくらい）を伴うことが特徴で、末梢血のスライドをよく観察すれば疑うことができます。
本疾患の原因遺伝子は非筋ミオシン重鎖IIA（Nonmuscle myosin heavy chain IIA：NMMHCA-IIA）をコードするMYH9遺伝子のヘテロ接合変異が原因であり、常染色体優性遺伝しますが、　　30%の症例は孤発例です。MYH9遺伝子の異常により、正常なミオシン機能は障害されます。ミオシンというと筋肉が関係するようですが、実は巨核球からの血小板産生はミオシン活性化により制御されており、本疾患では、巨核球が十分に分化成熟する前に胞体突起を形成し血小板が放出されてしまうため、血小板の形態異常（巨大血小板）と数の減少（血小板減少）の両者が生じるというわけです。末梢血塗抹標本像での顆粒球封入体（デーレ様小体：Döhle-like bodies）の存在もこの疾患を示唆する所見で、非筋ミオシン重鎖蛋白凝集したものです。

原因遺伝子が解明される中で、これまで先天性血小板減少症として別々に呼称されてきたものが同一の遺伝子（MYH9遺伝子）異常に起因することが明らかとなりこれらを包括する疾患概念としてMay Hegglin異常症が提唱されました。同義 で、MYH9異常症という疾患名も使用されます。別々に呼称されてきた疾患として、

メイ・ヘグリン（May-Hegglin）異常：明瞭な顆粒球封入体を認める、

セバスチャン（Sebastian）症候群：やや不明瞭な顆粒球封入体を認める

フェクトナー（Fechtner）症候群：アルポート症状（腎炎・難聴・白内障）を認める

エプスタイン（Epstein）症候群：アルポート症状を認めるが、顆粒球封入体は同定 困難

があります。

アルポート症状（腎炎、難聴、白内障）ときいてアルポート症候群を思い出しますが・・・・ここは別の疾患であることに留意しなくてはなりません。それは次回に。

田中江里

参考文献：小児慢性特定疾病情報センター　ホームページ